Antônia Clarice compartilha a rotina de cuidados e os desafios emocionais e financeiros que enfrenta ao lado do filho José Gerson, diagnosticado com Síndrome de Menkes, em Tanabi (SP), onde a família luta por mais apoio e recursos especializados. Doença acomete uma em cada 300 mil crianças.
José Gerson tem apenas três anos, mas já enfrenta desafios que exigem muita força e dedicação. Desde os primeiros meses de vida, sua mãe, Antônia Clarice da Silva, de 25 anos, de Tanabi (SP), começou a perceber que ele não estava atingindo os marcos de desenvolvimento esperados para a sua idade. A falta de progresso nas habilidades motoras, como sentar, engatinhar e interagir com o ambiente ao seu redor, gerou preocupação.
Após diversas consultas médicas e exames, incluindo testes genéticos, José recebeu o diagnóstico, ainda com um ano, da Síndrome de Menkes, uma condição rara e grave que afeta o metabolismo do cobre no corpo e atinge uma a cada 300 mil crianças.
A deficiência desse metal essencial atinge o sistema nervoso central, resultando em sérios comprometimentos no desenvolvimento neurológico e motor.
“A primeira reação foi de choque e muito medo. Não sabíamos o que esperar e como lidar com o que estava acontecendo. Foi emocionalmente desgastante. Tivemos dificuldades para encontrar informações confiáveis sobre a síndrome e os cuidados necessários”, relembra Antônia, que se dedica integralmente ao cuidado do filho.
De acordo com a neuropediatra Lilian Aparecida Sansão, do Serviço de Doenças Raras da da Fundação Faculdade Regional de Medicina de São José do Rio Preto (Funfarme), a Síndrome de Menkes é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que impede o transporte adequado do cobre no organismo, prejudicando diversas funções vitais.
Como resultado, as crianças afetadas enfrentam uma série de complicações, como atraso no desenvolvimento motor, epilepsia grave e perda progressiva das funções neurológicas.
Terapias diárias e adaptação constante
Ao g1, Antônia explica que a rotina de José envolve diversas terapias diárias, como fisioterapia e terapia ocupacional, além de cuidados médicos contínuos. A alimentação dele precisa ser adaptada às necessidades específicas da sua condição, e as visitas ao médico são feitas com frequência. Cada pequena vitória é celebrada, mas os desafios são diários.
“O maior desafio é equilibrar tudo o que ele precisa com as responsabilidades da vida cotidiana. A gente precisa se adaptar a cada momento e aprender a lidar com as dificuldades emocionais e financeiras que surgem”, explica Antônia.
Antônia e sua família se mudaram do nordeste do país para o interior de São Paulo em busca de melhores condições de vida e trabalho. “A gente era do Ceará, aí viemos para cá para trabalhar. Quando engravidei do José, acabei não conseguindo mais trabalhar, porque o tempo todo eu preciso estar com ele. Mesmo com a enfermeira, tenho que estar sempre presente”, revela.
Apesar disso, Antônia menciona que, desde o início do mês, está sem enfermeira para auxiliar nos cuidados de José: “É uma situação muito difícil. Durante o banho, eu conto com a ajuda de quem está em casa, mas é sempre um desafio. Quando conseguimos ter alguém para nos ajudar, tudo fica um pouco mais tranquilo”, desabafa.
A família é composta por Antônia, José, seu marido Francisco Gleison de Oliveira, de 42 anos, a irmã Luziane Gonzaga de Oliveira, de 19 anos, e a filha Maria Gleiciane Silva de Oliveira, de sete anos, que também se adapta à rotina de cuidados do irmão.
José no colo de sua irmã mais velha, Maria Gleiciane Silva de Oliveira — Foto: Arquivo pessoal
Antônia lembra com emoção dos momentos mais difíceis que a família enfrentou. “Nosso momento mais marcante foi quando José passou muito mal e fomos levá-lo ao hospital da nossa cidade. Eles não fizeram nada, e tivemos que levá-lo para outro hospital”, conta.
Ainda recorda de um momento em que precisou se amparar em sua fé para lidar com uma das crises do filho.
“O outro momento foi quando o José teve uma parada cardiorrespiratória. Eu me ajoelhei e pedi a Deus que me devolvesse meu filho. Ele ficou 21 minutos parado e Deus o trouxe de volta para a gente”, diz.
Um em cada 300 mil
Segundo a neuropediatra Lilian Aparecida Sansão, por estar ligada ao cromossomo X, a Síndrome de Menkes afeta principalmente meninos.
“A síndrome é caracterizada por um problema no transporte e metabolismo do cobre, resultando em uma deficiência generalizada do metal no organismo. Esse déficit leva à neurodegeneração progressiva e a várias anomalias no tecido conjuntivo, afetando diretamente o sistema nervoso central e a formação óssea”, explica.
Além disso, a especialista ressalta que, embora o tratamento disponível seja focado no manejo das complicações e na reposição de cobre-histidina, um medicamento administrado via intravenosa, o prognóstico da doença geralmente é muito grave, com pacientes frequentemente morrendo na primeira infância. G1/RIO PRETO
